Talasemia: Sobre este trastorno sanguíneo

Con anterioridad os hemos hablado de algunos trastornos genéticos, como por ejemplo la fenilcenoturia, un trastorno hereditario que afecta a la absorción de aminoácidos y que puede tener graves consecuencias para la salud de la persona afectada. Otro trastorno de este tipo, pero sanguíneo, es la talasemia.

Desde Vital Seguro os contamos en qué consiste, sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es la talasemia y cuáles son sus causas?

La talasemia es un trastorno genético que afecta la producción de glóbulos rojos y de hemoglobina, la proteína presente en los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

La talasemia se divide en dos tipos principales: talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley) y talasemia menor.

Las causas  son genéticas, ya que se debe a mutaciones en los genes que codifican la producción de la hemoglobina. La talasemia se transmite a través de los genes recesivos.

Síntomas y efectos de la talasemia

Los síntomas pueden incluir cansancio, piel y ojos amarillos (ictericia), huesos de la cara prominentes, retraso en el crecimiento y un abdomen hinchado. Los síntomas de la menor pueden ser más leves y pueden incluir cansancio y palidez cutánea.

Si no se trata,  puede afectar gravemente la salud y puede ser potencialmente mortal, esto es debido a que puede causar problemas cardíacos, predisposición a padecer infecciones graves, así como anemia grave.

Diagnóstico y tratamiento de la talasemia

El diagnóstico se lleva a cabo mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos en la sangre. También se puede solicitar la realización de pruebas genéticas para determinar si una persona presenta mutaciones en los genes que causan la talasemia.

En lo referente a su tratamiento, este depende del tipo y de la gravedad de la enfermedad. La talasemia mayor generalmente se trata con transfusiones de sangre regulares y medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Por otra parte, la menor generalmente se trata con suplementos de hierro, así como una dieta rica en alimentos que lo contengan (como los bivalvos, las carnes rojas, las legumbres o las espinacas). Más allá de estas medidas puede no requerir tratamiento adicional.

¿La talasemia se puede prevenir?

La talasemia no se puede prevenir, ya que es un trastorno genético. Sin embargo, es importante realizar pruebas de detección tempranas y comenzar el tratamiento lo antes posible para evitar complicaciones. Es especialmente importante que las mujeres que tienen antecedentes familiares de talasemia se sometan a pruebas genéticas antes de pensar en gestar para determinar si tienen el trastorno y tienen probabilidades de transmitirlo a los hijos.

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